Neurofibromes du rachis (Neurofibromatose de type 1)
Renseignements cliniques: Patient connu pour une neurofibromatose type 1. Bilan des lésions du rachis avant neurochirurgie.
Examen présenté: Imagerie par résonance magnétique (IRM) du rachis.
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Imagerie par résonance magnétique du rachis cervical. Coupe coronale. Pondération T1 avec injection intra-veineuse de chélates de gadolinium.
De nombreuses masses cervicales (flèche) superficielles, profondes et médiastinales se rehausseent après injection i.v. de chélates de gadolinium. 1, Canal rachidien. 2, Poumon gauche.
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Imagerie par résonance magnétique du rachis cervical. Séquence pondération T2. Reconstruction coronale.
1, Liquide céphalo-rachidien. 2, Effet de masse tissulaire, en sablier, traversant le trou de conjugaison gauche. 3, moelle épinière. 4,Corps vertébral.
Double flèche Canal rachidien.
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Imagerie par résonance magnétique du rachis cervical. Séquence pondération T1 avec injection intra-veineuse de chélates de gadolinium. Reconstruction axiale.
1, Moelle épinière. 2, Effet de masse tissulaire, en sablier, traversant le trou de conjugaison gauche et qui se rehausse après injection i.v. de chélates de gadolinium.
Sur ces clichés, les masses superficielles et profondes des régions cervicales ou du petit bassin correspondent à des tumeurs du système périphérique appelées neurofibromes. Ce patient est atteint d'une maladie génétique appelée neurofibromatose de type 1 (ou maladie de Von Recklinghausen) et, dans cette maladie, c'est une anomalie de la protéine appelée neurofibromine qui explique la formation de ces multiples neurofibromes.
La neurofibromine est une protéine codée par le gène Nf1 situé sur le chromosome 17 de l'homme. Une altération de cette protéine prédispose au développement de tumeurs le long des trajets des nerfs. Ces tumeurs sont des neurofibromes. La taille de ces tumeurs peut varier de quelques centimètres à plus d'une dizaine de centimètres. Les plus grandes de ces tumeurs neurogènes sont de la catégorie plexiforme. On peut trouver des neurofibromes dans la région cutanée et sous-cutanée. Des tumeurs peuvent se développer aussi sur les racines nerveuses provenant de la moelle épinière, dans le médiastin, le système digestif ou la vessie. La localisation et/ou l'effet masse provoqué par ces tumeurs peut entraîner des symptômes nécessitant des traitements.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) ou Maladie de Von Recklinghausen est transmise selon le mode autosomal dominant (c'est-à-dire qu'un porteur de cette anomalie a 50% de risque de donner la maladie à ses enfants). Il existe aussi des cas qui apparaissent spontanément (c'est-à-dire sans que l'un des parents soit porteur de l'anomalie génétique).
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