Neurofibromatose de type 1 (NF-1)
La neurofibromatose 1 (NF-1) est une maladie manifestant une certaine propension à développer des tumeurs le long des nerfs. Ces tumeurs sont le plus souvent des neurofibromes.
On peut trouver des neurofibromes dans la région cutanée ou sous-cutanée. La taille de ces tumeurs peut varier de quelques millimètres à plus d'une dizaine de centimètres.
Lorsque ces tumeurs prennent naissance à l’émergence des racines nerveuses rachidiennes, elles peuvent former de volumineuses masses qui s'étendent le long des branches nerveuses. Ce type de tumeur est appelé neurofibrome plexiforme. La localisation et/ou l'effet masse provoqué par ces tumeurs peut entraîner des symptômes nécessitant un traitement.
Dans un petit pourcentage de cas, on peut rencontrer un autre type de tumeur, le gliome optique, qui a la particularité de se développer au dépend du nerf du même nom, le nerf optique, et d'entraîner une baisse progressive de la vision.
La neurofibromatose de type 1 est une pathologie qui peut affecter d’autres organes comme les yeux (harmatomes de l’iris), le squelette (dysplasie, scoliose), la peau (neurofibromes cutanés), etc.
Les manifestations de cette pathologie et son évolution sont extrêmement variables.
Cas illustratif
Renseignements cliniques: Patient connu pour une neurofibromatose type 1. Bilan des lésions du rachis avant neurochirurgie.
Examen présenté: Imagerie par résonance magnétique (IRM) du rachis.
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Imagerie par résonance magnétique du rachis cervical. Coupe coronale. Pondération T1 avec injection intra-veineuse de chélates de gadolinium.
De nombreuses masses cervicales (flèche) superficielles, profondes et médiastinales se rehausseent après injection i.v. de chélates de gadolinium. 1, Canal rachidien. 2, Poumon gauche.
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Imagerie par résonance magnétique du rachis cervical. Séquence pondération T2. Reconstruction coronale.
1, Liquide céphalo-rachidien. 2, Effet de masse tissulaire, en sablier, traversant le trou de conjugaison gauche. 3, moelle épinière. 4,Corps vertébral.
Double flèche Canal rachidien.
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Imagerie par résonance magnétique du rachis cervical. Séquence pondération T1 avec injection intra-veineuse de chélates de gadolinium. Reconstruction axiale.
1, Moelle épinière. 2, Effet de masse tissulaire, en sablier, traversant le trou de conjugaison gauche et qui se rehausse après injection i.v. de chélates de gadolinium.
Sur ces clichés, les volumineuses masses profondes des régions cervicales ou du petit bassin correspondent à des neurofibromes plexiformes. Ce type de tumeur est caractéristique de la neurofibromatose de type 1 (ou maladie de Von Recklinghausen).
Dans cette maladie, la formation de ces multiples neurofibromes plexiformes s'expliquent par une anomalie de la protéine appelée neurofibromine.
La neurofibromine est codée par le gène Nf1 (gène suppresseur de tumeurs) situé sur le chromosome 17. Une altération de cette protéine prédispose au développement de tumeurs le long des trajets des nerfs.
La neurofibromatose de type 1 (NF-1) ou Maladie de Von Recklinghausen est transmise selon le mode autosomal dominant (c'est-à-dire qu'un porteur de cette anomalie a 50% de risque de donner la maladie à ses enfants). Il existe aussi des cas qui apparaissent spontanément (c'est-à-dire sans que l'un des parents soit porteur de l'anomalie génétique).
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